Yetişkinlerde SMA Hastalığı
SMA Hastalığı Tipleri

Yetişkinlerde SMA Hastalığı

Yetişkinlerde SMA hastalığı IV. tip SMA olarak adlandırılır. Bu evre diğer SMA çeşitlerine göre daha kontrol edilebilirdir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan SMA hastalığının ölüm riski varken yetişkinlik döneminde ortaya çıkan SMA hastalığı sürecinde hareket yetileri kısıtlansa da ömür boyu kontrol altında tutulabilir.

Yetişkinlerde SMA Hastalığı

SMA hastalığı ile ilgili bilinmesi gereken unsurlar şu şekildedir:

  • Spinal Muskuler Atrofi olarak adlandırılan SMA, omurilik bölgesinde yer alan motor hücrelerini olumsuz yönde etkileyen, kişinin hareketlerini sınırlayan bir tür kas rahatsızlığıdır.
  • Kas hareketleri için gerekli protein üretiminin gerçekleşmemesi halinde ortaya çıkan bir problemdir.
  • Genetik bir bozukluk olarak doğuştan ortaya çıkabileceği gibi yetişkinlik döneminde de ortaya çıkabilir.
  • Bu hastalık kişinin hareketlerini kas sistemini etkilerken görme, işitme, zeka gibi fonksiyonlarını olumsuz yönde etkilemez.
  • Kaslarda kimi zaman atrofi ortaya çıkabilir.
  • İstemsiz kaslar SMA hastalığı etkisi altına girmezken istemli kaslarda zayıflama, ölümcül etkiler ortaya çıkabilir.

1. Tip SMA Hastalığı Nedir?

Toplamda 4 farklı gruba ayrılan SMA hastalığının çeşitleri arasında yer alan IV. Tip SMA hastalığı için bilinmesi gerekenler şu şekildedir:

  • Hastalığın semptomları yetişkinlik döneminde ortaya çıkar.
  • SMA hastalığının var olan diğer çeşitlerine göre hastalığın ilerleme hızı daha yavaştır.
  • Ortaya çıkma olasılığı oldukça düşüktür.
  • Yürüme bozuklukları, denge kaybı, solunum problemleri, yutma sorunları gibi beceri kayıpları ortaya çıkabilir.
  • Omurilik eğriliği gözlenirken, kol ve bacaklarda güçsüzlük hissi ortaya çıkabilir.
  • Kas erimeleri ortaya çıkabilir.
Yetişkinlerde SMA Hastalığı
Yetişkinlerde SMA Hastalığı

SMA Hastalığının Tanısı Nasıl Konur?

SMA hastalığının belirli semptomları vardır. Büyük oranda kas sistemini etkisi altına alan bu semptomların tespiti ile muayene edilmesi gereken hastanın SMA tanısı için ilgili aşama şu şekildedir:

  • Bu hastalık genetik bir problem olduğu için kesin tanı da genetik incelemeler ile konur.
  • Hastadan alınan kan örneği ile test yapılır.
  • Test sonucunda SMN1 ekzon 7-8 delasyonunun tespit edilmesi SMA hastalığına işarettir.
  • Delesyon analizi %95’lik bir dilimde etkili şekilde tanı konmasını sağlar.
  • Delesyon analizinin etkisiz kaldığı durumlarda SMA hastalığı mutasyona uğrayabileceği için başka test yollarına başvurulabilir.

SMA Hastalığı İçin Erken Tedavi Önemli Midir?

SMA hastalığı risk faktörleri oldukça fazla olan bir rahatsızlıktır. Bu noktada SMA hastalığının erken tedavisi için bilinmesi gerekenler şu şekildedir:

  • SMA hastalığının evresi ve tedavi yöntemi her ne olursa olsun etkin bir yol seçilerek zaman kaybetmeden tedaviye başlanması risklerin minimuma indirgenmesi için oldukça önemlidir.
  • SMA tedavisinde temel etken SMN arttırma yolunun izlenmesidir. Bu durumda da işleme ne kadar erken başlanırsa sonuçları da o kadar etkili ve hızlı şekilde ortaya çıkar.
  • tip SMA hastaları diğer evrelere göre daha çok risk altındadır. Bunun için ilk 6 aylık süreçte etkin bir tedavi yöntemine gidilmesi gerekir.
  • tip SMA hastaları için risk daha az olsa da tedavinin kontrol altında tutulması hareket kayıplarının yaşanmasının önüne geçer.
Sma tipleri nelerdir?
güncel sma hastalığı ilacı

SMA Hastalığının Tedavi Yöntemi Nedir?

SMA hastalığı için tedavi yöntemleri şu şekildedir:

  • Hastalığın en etkili çözümü ilaç tedavidir. İlaç tedavi ile sağlanan gen iyileştirilmeleri hastaların hayatını kurtarıcı etkiler ortaya koyar.
  • FDA tarafından onaylanan 2 tip kesin çözümlü tedaviye ek olarak 6 tip de klinik deneyleri ile onaylanan tedaviler vardır.
  • Klinik deneylerin sonuçları kesin olarak bilinemeyeceği için bu tip tedavi yöntemlerini tercih eden kişiler onaylanmış tedavilerden mahrum kalırlar.
  • SMA hastalığı için hücre iyileştirmeleri için SMN tedavisi uygulanırken kas hareketlerinin iyileştirilmesi için ek ilaçlar da uygulanabilir.

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir