Genel Teşhis

Türkiye’de Kaç SMA Hastası Var?

Türkiye’deki SMA hastası sayısı Sağlık Bakanlığının verilerine göre 1.619’dur. Türkiye’de kaç SMA hastası var? SMA hastalarının büyük bir çoğunluğu bebek ve çocuklardan oluşmaktadır.Bunların arasında ergenlik ve yetişkinlik döneminde olan bireyler de mevcuttur.

Türkiye’de Kaç SMA Hastası Var?

SMA hastalığında görülen semptomlar hastalığın tipine göre değişiklik gösterebilmektedir. Tip 1 SMA hastalığında bebeklerde, doğduğu andan itibaren hareket azlığı gözlenir. Bu bebeklerin yürüme ve motor becerilerinin gelişmesi beklenmez. Tip 1 SMA hastalarının % 65’i ise hayatının ilk iki yılı içerisinde kaybeder.

Türkiye’de Kaç SMA Hastası Var?

Tip 2 SMA hastalarında bebeğin yürüyemediği gözlenir fakat hareketleri, Tip 1 SMA hastalığına sahip bebeklerden daha canlıdır. Hayatları daha uzun olsa da yaşamları içerisinde ileri motor beceri geliştirmeleri gözlenmez.

Tip 3 SMA hastalarında bebekler, 18 aylık olduktan sonra güç kaybı yaşarlar. Aynı zamanda yürüyememe, omurga eğriliğine bağlı skolyoz ve duruş bozuklukları gözlenebilir.

Tip 4 SMA hastalarında ise vücuda yakın kas gurupları etkilenir, tutulur. Ellerde ve dilde bazı seğirmeler gözlenebilir fakat hastalığın bu seviyelerinde ilerleme oldukça yavaş gelişir. Hastalardan beklenen semptomlar yalnızca motor becerilere yönelik gerçekleşir. Hastalığın başlaması ile birlikte bilişsel becerilerde azalma ya da duyu kaybı gözlenmez. Hastalarda kas güçsüzlüğüne bağlı olarak iskelet bozuklukları görülebilirken eklemlerin açıklığı artar. Bu durumdan kaynaklanan skolyoz ve kalça çıkıkları, SMA hastası olmayanlara göre daha fazla görülebilir.

SMA Hastalığının Tanısı Nasıl Konmaktadır?

SMA hastalığının teşhisi için gen testleri uygulanmaktadır. Tip 1, 2, 3 ve 4’ün teşhisi için kişide SMN 1 geni incelenir. SMA hastalarının % 5’inde semptomların nedeni, başka genlerde görülen farklılıklar olabilir. Bu hastalar SMA Tip 1, 2, 3 ya da 4’ü kapsamaz. Belirtilerine neden olan genetik mutasyona göre tedavi alabilirler.

SMA tanısının konması için yapılacak olan ilk test SMN 1 gen delesyon adı verilen testtir. Gen delesyonu, geni içeren bölgenin kromozomlar üzerinde bulunmaması anlamlarına gelmektedir. Hastaların % 90’ında, hastalığın nedeni bu genin yokluğuna bağlı olarak gerçekleşir. Hastalıktan şüphelenirse ve gen yokluğu gösterilemez ise bu test uygulanır.

Genin yer aldığı bölgede çoğaltılarak genetik şifresi incelenebilir. Genetik şifrede gerçekleşen bir değişiklik, genin işlevini gerçekleştiren SMNt proteinini üretmesini engelliyor olabilir. Hastalık tespit edildiğinde kişide olmayan SMNc geninin kopya sayısı belirlenir ve hastalığın ilerleme durumu hakkında fikir sahibi olunabilir. 5 kopyanın bulunması, yavaş ilerleyişi gösterirken kopya sayısı azaldıkça hastalığın ağır seyri beklenir. Ayrıca SMA testi nedir öğrenmek için tıklayınız.

sma hastası yağız
Türkiye’de Kaç SMA Hastası Var?

SMA Hastalığı Tedavi Edilmezse Ne Olur?

SMA hastalığının tedavisi kesin olarak bulunmamaktadır. Hastalığın seyri ise SMNc geninin kopya sayısına göre değişiklik göstermektedir. SMA Tip 1 hastalarının % 65’i bütün tedavilere rağmen yaşamlarının ilk iki yılı içerisinde hayatlarını kaybederler. Daha geç yaşlarda başlayan SMA hastalığında ise destek tedaviler uygulamaması durumunda hayat kalitesi düşer. Solunum yolu enfeksiyonlarından korunulmalı ve tedavisi yapılmalıdır. Kas zayıflığından dolayı oluşabilecek omurga eğriliği gibi problemler de çözülmelidir.

Türkiye'de Kaç SMA Hastası Var?
Türkiye’de Kaç SMA Hastası Var?

SMA Hastalığına Ne İyi Gelmektedir?

SMA hastalığında alınabilecek önlemlerin başında, geçmişinde bu hastalığın olduğu bilinen ya da bu hastalıkta görünene benzeyen semptomla gösteren kişilerin SMA genini taşıyıp taşımadıklarına dair test yapılmasıdır. Her iki ebeveynde de SMA geni taşıyıcılığı mevcut ise tüp bebek tedavisi yapılarak sağlıklı bebeklere kavuşulabilir. Aynı zamanda hastalarda görülen semptomların iyileştirilmesi için mevcut egzersizler vardır. Hastaya verilen besinlere de oldukça dikkat edilmelidir. Sıklıkla kabız olan kişiler, rahatsızlıklarını minimuma indirecek lifli besinle tüketmelidir. Aynı zamanda hastada yutma güçlüğü görüleceğinden beslenmesi ona göre planlanabilir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir