Spinal Müsküler Atrofi - SMA
Genel SMA

Spinal Müsküler Atrofi – SMA

Spinal Müsküler Atrofi – SMA

Spinal Müsküler Atrofi yani halk dilinde bilinen adıyla SMA hastalığı sinirlere ve kaslara büyükce etki yaparak kasların zaman geçtikçe zayıflamasına sebep olan gen yoluyla da aktarılabilen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalıkla ilgili yapılan araştırmaların sonucunda ve istatistiklerin doğrultusunda çoğunluk grup olarak bebekleri ve çocukları etkileyen bu hastalık, az bir kesim de olsa yetişkin insanlarda da görülebilmektedir. Spinal müsküler atrofinin (SMA) bilinen 4 hastalık şekli vardır ve hastalardaki belirtiler ve önsezi hastalığın tipine göre değişmektedir. Spinal müsküler atrofiye karşı yapılan çeşitli tedavi şekilleri ise umut verici duruyor. Gen değiştirme ve hastalığı değiştirici şekilde yapılan tedaviler hastalığa karşı yapılan olumlu adımlardan bazıları. SMA bağışı için tıklayınız.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların zayıflamasını ve atılım yapmasını kötü anlamda etkileyen genetik bir nöromüsküler bir hastalık çeşididir. SMA hastası insanlar, halk dilinde ense boşluğu olarak bilinen omurilikteki kasların hareketini kontrol eden bir tür sinir hücresini kaybederler. Bu sinirlere motor nöronlar adı verilmektedir. Bu motor nöronların kaslara etki etmediği durumlarda kaslar nöronlardan herhangi bir sinyal almaz ve kas doğal olarak hareket etmez. SMA’nın açılımındaki atrofi kelimesi de daha küçük anlamında kullanılan genelde tıbbi alanda kullanımı fazla olan bir terimdir. SMA nedeniyle bazı kas kütleleri kullanılmaz ve bu yüzden kaslar küçülmeye başlar. Bu durumun sonunda ise kaslar zayıflar ve kaslık durumunu yitirir.

Spinal Müsküler Atrofi - SMA
Spinal Müsküler Atrofi – SMA

Kimler Spinal Müsküler Atrofi Olabilir?

SMA hastalığına yakalanmış bir birey, noksan durumda ya da hatalı yani mutasyona uğramış bir motor nöron 1 (SMN1) geninin en az iki kopyasını miras almış durumda bir hastadır. Bu genlerin birisi anneden geldiği gibi diğeri de babadan gelir. Yetişkin bir insan, SMA hastalığına neden olabilecek bir gene sahip olabilir ve bunu bilmediğinden dolayı taşıyıcı durumda olur. Bu genlerden birine sahip durumdaysa ve yakınlık yaşayacağı diğer karşı cinsten kişide de bu genler varsa dünyaya gelecek çocuğun SMA hastası olması durumu yüksek orandadır. SMA’lı bir birey dünyaya gelmemesi için evlenmeden önce iki bireyde de SMA genetik testi yapılması gerekmektedir. Testi olmayan kişiler büyük bir sorumluluğun altına girmiş olurlar.

Spinal Müsküler Atrofi Türleri Nelerdir?

SMA hastalığının tıbbi olarak bilinen 4 türü vardır.

Dört ana SMA türü vardır ve şöyledir:

  • Tip 1 (şiddetli) : SMA’lı kişilerin yaklaşık %60’ı Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan tip 1’e sahiptir. Semptomlar doğumda veya bir bebeğin yaşamının ilk altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA’lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmak veya oturmak gibi tipik kilometre taşlarıyla karşılaşmazlar. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve akciğerlerin çökmesine (pnömotoraks) daha yatkın hale gelir. Tip 1 SMA’lı çocukların çoğu, ikinci yaş günlerinden önce ölür.
  • Tip 2 (Orta Seviye) : Tip 2 SMA hastalığı Dubowitz hastalığı olarak da bilinmektedir belirtilieri ise bir çocukta 6 ila 18 aylık süreçte ortaya çıkar. Tip 2 alt uzuvlara etki yapma çabasındadı. Tip 2 SMA hastası çocuklar oturabilirler ancak yürüme reflekslerini çalıştıramazlar. Tip 2 SMA hastaları ise tedavi edilmediği sürece yetişkinlik yaşlarına kadar yaşayabilmektedir.
  • Tip 3 (hafif) : Tip 3 SMA Kugelbert-Welander olarak ya da juvenil başlangıçlı SMA olarak da bilinmektedir. Belirtileri ise çocuğun 18 aylık sürecinden sonra meydana gelir. Tip 3 SMA hastaları kişilerde erken yetişkinlik dönemine kadar hastalık baş göstermez. Tip 3 hastalıkta semptomların bazıları hafif kas güçsüzlüğü, yürümekte zorlanma ve sık solunum yolu enfeksiyonları gibi sorunlardır. Zaman geçtikçe semptomlar yürümede ve ayakta durabilmekte sıkıntılar çıkarmaya başlayabilir. Tip 3 SMA hastanın hayatına çok büyük ölçüde etki yapmaz fakat yine de zor bir hayat yaşatır.
  • Tip 4 (yetişkin) : SMA’nın çok nadir görüldüğü yetişkin formu olan türüdür ve genellikle 30’lu yaşların orta seviyelerine kadar baş göstermez. Kas zayıflığı gibi semptomlar yavaş yavaş ilerlemektedir. Bu nedenle tip 4’lü insanların çoğu hareketli kalır ve hayatlarını diğer 3 tipe göre çok daha rahat yaşar ve kendi kendilerine yetebilirler.

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir