SMA Hastası Tip 2
SMA Hastalığı Tipleri Genel

SMA Tip 2 Nedir?

SMA Tip 2 Nedir?

Tip 2 SMA, hastalığın tip 1’den sonraki en tehlikeli türüdür. SMA Tip 2 nedir? Altıncı ay ile on sekizinci ay arasında gelişen tip 2, belirtiler konusunda diğer tiplerle aynı seviyededir. Hastalığın seyri üçüncü ve dördüncü tiplerden hızlı, birinci tipten yavaştır.

Ortaya çıktıkları döneme göre farklı tiplere ayrılan SMA vakaları, motor sinir hücrelerinin kaybedilmesi olarak özetlenebilir. SMA tip 2 hastaları anne ve babalarından geçen kalıtımsal özellikler sebebiyle bu hastalığa yakalanır. SMA tipleri tamamen genetiktir. Fakat sonradan ortaya çıkabilen gen mutasyonları da hastalığı tetikleyebilir.

SMA Hastası Tip 2
SMA Hastası Tip 2

Tip 2 SMA Hastaları Kaç Yıl Yaşar?

Hastalığın tip 2 çeşidinde ani ölümler yaygın değildir. Yaşam süresi bakımından, anne karnındayken gelişen tip 1 vakaları daha büyük risk taşır. Hastalığın erken teşhis edilmesi ve nörolog kontrolünde tedavisine başlanması önemlidir. Tedavi süreci geç kalmış SMA vakaları ne yazık ki ölümcül sonuçlar doğurabilir. Bununla beraber SMA hastalarının kaç yıl hayatta kalabileceklerine dair kesin bilgiler yoktur.

Tip 2 SMA Hastaları Yürüyebilir Mi?

Kas gelişimleri ve hareket kabiliyetleri hastalıktan dolayı olumsuz etkilenen SMA’lı bebekler, yürümekte ve oturmakta güçlük yaşayabilir. Her SMA aynı şiddetteki sonuçlar vermese de tip 2 SMA hastaları yürürken fazlasıyla zorlanır. Bacak kaslarının diğer kaslara göre hacimli olması, bu bölgedeki hasarın şiddetini artırır. SMA’lıların bacaklarındaki güçsüzlük her zaman ön plana çıkar.

SMA Hastası

Tip 1 SMA ile Tip 2 SMA Arasındaki Fark Nedir? 

SMA Tip 2 nedir sorusuna yukarıda cevap vermiştik. SMA türleri, birbirine benzeyen belirtilere sahip olurken farklı dönemlerde ortaya çıkar. Erken gelişen vakalarda hayati risk fazladır. Vakanın görüldüğü zaman ne kadar geç olursa, hastanın karşılaşacağı belirtiler o kadar hafif olabilir. Tip 1 vakaları 0 – 6 ay döneminde, tip 2 vakaları 6 – 18 ay döneminde gelişir.

Tip 1 SMA, uzuvlardaki güçsüzlük ve gelişim azlığı açısından tip 2’ye göre daha şiddetlidir. Tip 1’e sahip bir bebek boynunu hiç kontrol edemezken, tip 2 hastası bebekler biraz da olsa boyunlarını kontrol edebilir. İki tür arasındaki en önemli fark, oturabilme yeteneğine dairdir. Tip 2 hastası bebekler bir süre oturmayı başarırken tip 1 hastaları dik duramayıp yatma pozisyonu alırlar.

SMA Hastalığı Kimlerde Görülür?

SMA’nın risk grubu, anne ve babası taşıyıcı olan bebeklerdir. Yetişkinlerde SMA gelişimi daha yavaş ve hayati açıdan düşük risklidir. Fakat sonuç itibariyle bebekler, çocuklar, gençler ve yetişkinler SMA hastalığına yakalanabilir. Annesi ve babası SMA taşıyan her insan risk grubundadır. Özellikle 0 – 18 ay aralığındaki bebeklere dikkat edilmelidir.

SMA Hastası Umut

SMA Genetik Mi?

SMA genetik faktörlerin yol açtığı bir hastalıktır. SMN1 genindeki kalıtsal bozukluk, vücudun ihtiyaç duyduğu çeşitli proteinlerin sentezini aksatabilir. Bu durumda sinir hücreleri zayıflarken elektriksel iletim yavaşlar. Kol, bacak, boyun titrek bir hal alırken dil seğirmesi ve ses kısıklığı görülür. Belirtilerin hepsi doğuştan kaynaklı gen problemleriyle alakalıdır. Tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 vakalarının hepsi için aynı durumdan söz edilebilir. Ayrıca SMA Tip 1 nedir öğrenmek için tıklayınız.

SMA Belirtileri Bebek Hastalarda Nasıl Anlaşılır?

Çocuklarda ve yetişkinlerde görülen tip 3 ve tip 4, kolayca yapılan testlerle teşhis edilebilir. Fakat SMA belirtileri bebek hastalarda zor anlaşılır. Boynu kontrol edememe, yutmada zorluk, aşırı ince ve kısık ses dikkat çeken belirtilerdir. Bunlar, bebeklik döneminde normal kabul edilebilecek durumlara çok benzediği için ayırt edilmeleri ancak uzman hekim aracılığıyla mümkündür.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir