SMA Tip 1 Nedir?
Genel SMA Tedavi Teşhis

SMA Tip 1 Nedir?

SMA hastalığı kas hareketlerinin kontrolünü sağlayan sinir sisteminde hasar oluşması neticesinde kasların eriyerek zayıflamasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. SMA hastalığının bütün tipleri omurilikte yer alan bölgedeki hareket sinirlerini etkilemektedir. SMA hastalığının kendi içerisinde ayrılan evreleri bulunmaktadır. Bu evreler arasında yer alan ve en tehlikesi olarak bilinen evre ise SMA Tip 1 evresidir. Peki, SMA Tip 1 nedir? SMA Tip 1’in belirtileri henüz çocukluk yaşlarında gözlemlenebilmektedir. Söz konusu belirtiler ise solunum zorluğu, yutkunma zorluğu ve desteksiz oturamamadır.

SMA Tip 1 Nedir?
SMA Tip 1 Nedir?

SMA hastalığı yaklaşık 6 bin doğum ile 10 bin doğum arasında bir bebekte rastlanılan bir hastalıktır. Çekinik genetikten kaynaklı bir hastalık olmasından ötürü taşıyıcı hem babadan hem de anneden bozuk gen alır. Kısaca özetlemek gerekirse ebeveynlerden birinden alınan bozuk gen SMA hastalığına sebep olmaz. Söz konusu risk taşıyıcı ebeveynlerin her doğumları için % 25 oranındadır.

SMA Tip 1 Nedir? SMA Tip 1 Belirtileri Nelerdir?

SMA Tip 1 Belirtileri SMA hastalığının tüm evrelerinde olduğu gibi belirti ve teşhis aşamalarında bir dizi muayene ve inceleme gerekmektedir. Çiğneme, yutkunma, solunum fonksiyonlarında bozulma, güçsüzlük ve yürüyememe gibi belirtiler SMA Tip 1 Belirtileri arasında görüldüğü kadar bazı farklı hastalıklarda da gözlemlenebilmektedir. Söz konusu belirtiler mutlaka SMA Tip 1 demek değildir. Teşhisin konulabilmesi için nörolojik muayene gerekmektedir.

SMA Tip 1 teşhisi için önem taşıyan testlerden bir tanesi elektromiyogram adı verilen EMG testidir. Kaslara konulan elektrodlarla sinir ve kas durumu anlaşılır. Kan tahlilleri ile bazı enzim seviyeleri incelenir. Bu tahliller SMA Tip 1 nedir ile diğer nöromüsküler rahatsızlıkların ayrıştırılmasında önem taşır. Özellikle SMA Tip 1’de CPK (Kreatin Fosfokinaz) değerlerinin yükselmesi, EMG ( Elektromyografi ) ve kas biyopsi neticeleri hastalığın tanısını destekleyen ciddi kriterlerdir.

SMA Tip 1 Nedir?
SMA Tip 1 Nedir?

SMA Tip 1 Nedir? SMA Tip 1 Rehabilitasyon Süreci

SMA Tip 1 hastalarında rehabilitasyonun amacı kası korumak, eklemlerde şekil bozukluklarının önüne geçmek, solunumda meydana gelebilecek komplikasyonlarla mücadele etmek ve hastaların sosyal yaşamlarına devam etmelerini sağlamaktır. SMA Tip 1 rehabilitasyon sürecinin başarısı her hastaya özel kişisel bir program uygulanması ile orantılıdır.

SMA Tip 1 hastalarının rehabilitasyonlarında ilk aşama 3 ay ya da 6 aylık periyotlarla yenilenmelidir. Çünkü büyüme süreci çocuğun fonksiyonel durumlarını etkilemektedir. Büyümeye karşın kaslarda sıklıkla görülen zayıflık hem tendonlar üzerinde hem de kemik üzerinde olumsuz etkilere neden olmaktadır. Neticede kemiklerde gelişim bozuklukları oluşmaktadır. Kalça kemiklerinin iyi gelişmemesi buna bir örnek gösterilebilir.

İki taraflı olarak oluşan kalça çıkığı SMA Tip 1 başta olmak üzere tüm evrelerinde oldukça sık olarak karşılaşılan bir durumdur. SMA hastalarının eklemleri çok gevşektir. Hastalığın ilk aşamalarında eklem hareket sınırları beklenenin ilerisine bile geçebilir ve bu problem omurgada skolyoz oluşumunu arttıran bir etkendir.

SMA Tip 1 Nedir?
SMA Tip 1 Nedir?

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir