saglık bakanlıgı
Genel

SMA Testi Nedir?

SMA Testi Nedir?

SMA testi, bebek sahibi olmak isteyen çiftlerin bebeklerinde SMA hastalığına sebep olacak mutasyona sahip olup olmadıklarını belirlemek amacı ile yapılan bir testtir. SMA testi nedir? Tarama yapılmasının sebebi: SMA hastalığı taşıyıcıları, hastalık bulguları göstermez ve bu yüzden de taşıyıcı olduklarını bilmezler. Ancak evlilik öncesi 50 kişide bir gözlenene SMA taşıyıcılığı durumu belirlenebilir ve çiftlere genetik danışmanlık sağlanır.

Çiftler bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde, her ikisinin taşıyıcı olduğu durumlarda % 25 olasılık hasta, % 25 sağlam ve % 50 olasılık da taşıyıcı bir bebeğe sahip olacağının bilgisi verilir. Aynı zamanda SMA hastalığını taşıyan çiftler tespit edildiğinde Preimplantasyon genetik tanı metodu ile sağlıklı bebek sahibi olabilmektedirler. Taşıyıcı olduğu belirlenen çiftlere tüp bebek tedavisi uygulanması tavsiye edilmektedir. Ardından embriyolar, anne rahmine transfer edilmeden önce incelenir ve sağlam gene sahip olan embriyo anneye nakledilir. Bu sayede bebek sağlıklı bir şekilde dünyaya gelir.

SMA genetik testi
SMA Genetik Testi

SMA Testi Nasıl Yapılmaktadır?

SMA testinin yapılması için kas güçsüzlüğü yaşayan kişilere EMG yapılır. EMG sonuçları, kasların sinirsel iletiminde zayıflık olduğunu gösterebilmektedir. Kesin tanı ise SMN 1 geninin, kişinin 5.kromozomlarının her ikisinde de gözlenen yokluğu ile konulur. Anne karnındaki bebeğin SMA hastası olup olmadığı is hamileliğin 3 – 3.5 ay arasında yapılabilen koryon villus biyosisi ya da 3.5 – 5 ayları arasında yapılabilen amniyosentez yöntemleri ile öğrenilmektedir. Yeni doğan bebeklerde SMA hastalığı şüpheleri bulunuyorsa bebeğe kan testi yapılır. Testlerin sonuçları 1 hafta içerisinde çıkmaktadır.

SMA hastalığı taşıyıcılık testleri ise % 5 oranında taşıyıcı kişileri de sağlıklı gösterebilir. SMA hastası çocuğa sahip olan ebeveynlerinin sonraki hamileliklerinde ise doğum öncesi bu testler kesinlikle uygulanmaktadır.

SMA Testi Nerede Yapılabilir?

SMA testinin yapılacağı yerler Türkiye’de farklı genetik araştırma merkezleri ve hastanelerde; taşıyıcılık teşhisi, doğum öncesi SMA hastalığının teşhisi ve doğum sonrası SMA hastalığının teşhisi konulabilmektedir. Aynı zamanda SMA testlerinin yapılabileceği merkezlerin tam listesi Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Tetkik ve Teşhis Hizmetleri Daire Başkanlığı sitesinde mevcuttur.

SMA Hastalığı Neden Gerçekleşir?

SMA testi

SMA hastalığının meydana gelmesi, sinir sisteminde yer alan motor nöronun hayatta kalması için gereken ve SMN adındaki motor nöron proteininin eksikliğinden dolayı gerçekleşir. SMN proteininin, motor nöronlarda gen ekspresyonunda oldukça önemli bir yeri vardır. Bu eksiklik, SMN 1 geninin 5.kromozom üzerindeki genetik mutasyonlardan dolayı meydana gelmektedir. Bu mutasyonlar arasındaki en yaygın olanı MSN 1 geninin olmamasıdır. Komşu SMN 2 geni, SMN 1 geninin görevini yüklenebileceği kadar benzer bir gendir. Ayrıca SMA Tip 2 nedir öğrenmek için tıklayınız.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının semptomları kişiden kişiye değişiklik gösterebilmektedir. Fakat genel olarak en sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü olarak bilinmektedir. Hastalığın başlama yaşına ve SMA hastasının yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılabilen 4 tip mevcuttur. Genel olarak görülen SMA hastalık belirtileri ise şu şekilde verilmiştir ve istatistiklere genel olarak bu şekilde yansımıştır:

  • Motor gelişim eksikliğine sebep olan zayıf kaslar,
  • Güçsüzlük,
  • Azalan refleksler,
  • Elde titreme görülmesi,
  • Baş ve boyun kontrolünün sağlanamaması,
  • Beslenme güçlüğü,
  • Cılız ses,
  • Zayıf öksürük gözlenmesi,
  • Yaşıtlarından geri kalma,
  • Sık sık düşme,
  • Kramp,
  • Yürüme yeteneğinin kaybolması,
  • Oturma, ayakta durma ve yürümede gözlenen zorluk durumu,
  • Dil seğirmesi, başlıca belirtiler arasında yer almaktadır

SMA testleri

SMA Hastalığına Nasıl Tanı Konmaktadır?

SMA hastalığının teşhisinde ilk olarak belirtiler görüldüğü andan itibaren doktora başvurulmalıdır. Kaslarda hissedilen en ufak sorunda dahi en yakın hastaneye gidilmelidir. Çünkü eğer SMA hastalığı durumu varsa ve bu geç öğrenilirse tedaviye hastanın vereceği yanıt da o kadar uzayabilecektir. Ardından kişinin ve ailesinin tıbbi öyküsü öğrenilerek fiziksel muayene yapılır. Doktor, elektromiyografi isteyebilmektedir. Aynı zamanda zayıflayan kaslar için kreatin kinaz değerlerinin ölçülmesi amacıyla kan testi istenmektedir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir