SMA Genetik Testi
Genel SMA Tedavi

SMA Neden Olur?

SMA Neden Olur?

SMA hastalığının gerçekleşme sebebi yaygın olarak görülen SMN 1 geni ile ilgili yaşanan problemdir. SMA Neden Olur? SMN 1 geni, motor nöronların olması gerektiği gibi çalışması için gerekli olan proteini yeterince sentezlemez. Bundan dolayı da motor nöronlar parçalanarak kaslara sinyal göndermez. SMA hastaları, her bir ebeveyninden SMN 1 geninin bir kopyasını almaktadır. SMN 1 genini sadece bir ebeveyninden alan kişi, muhtemelen herhangi bir SMA hastalığı belirtisi göstermez fakat bu eksik alınan geni çocuklarına aktarabilir. SMA hastalarının ve ebeveynlerinin genetik testi yaptırması sonucu SMA hastalığına sahip bir çocuk olma olasığılı belirlenebilmektedir.

SMA Hastalığı Tedavileri
SMA Neden Olur?

SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?

SMA hastalığının çeşitleri 4 adettir ve belirtilerin başladığı yaşa göre sınıflandırılmıştır. Sınıflandırma ise şu şekildedir:

  • Tip 1: Doğum sırasında ya da bebeklik zamanlarında ilk belirtileri gösteren çocuklar, en düşük işlevsellik seviyesine sahiptir. Bu hastalığa Tip 1 denir. Tip 1, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkiler. Bebeklerin çoğunluğu ise 3 aylık hastalık belirtisi göstermektedir.
  • Tip 2: 7 – 18 aylık çocukları etkileyen bu tipte, çocuklar bağımsız bir şekilde oturabilir fakat yürüyememesine sebep olur.
  • Tip 3: 18 aylıkken ya da ergenlik çağında görülmektedir. Çocuklar bağımsız bir şekilde yürüyebilir ancak kol ve bacaklarına zayıflıklar görülür.
  • Tip 4: Yetişkinlik zamanlarında gözlenen ve SMA hastalığına ise Tip 4 denmektedir. Belirtiler çoğunlukla 35 yaşından sonra görülür. Bu tip, yavaş geliştiğinden dolayı birçok SMA Tip 4 hastası belirtiler başladıktan yıllar sonra SMA hastası olduğunu öğrenir.

SMA Neden Olur?

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının semptomları kişiden kişiye değişiklik gösterebilmektedir. Fakat genel olarak en sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü olarak bilinmektedir. Hastalığın başlama yaşına ve SMA hastasının yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılabilen 4 tip mevcuttur. Nörolojik kontroller sırasında görülen Tip 1 hastalarında, güçsüzlük ve güçsüzlüğün vücuda yayılması gözlenmektedir. Tip 2 ve Tip 3 hastalarında ise güçsüzlük, yalnızca gövdeye yakın kaslarda gözlenmektedir. Çoğunlukla görülen SMA hastalık belirtileri ise şu şekilde verilmiştir:

  • Motor gelişim eksikliğine sebep olan zayıf kaslar,
  • Güçsüzlük,
  • Azalan refleksler,
  • Elde titreme görülmesi,
  • Baş ve boyun kontrolünün sağlanamaması,
  • Beslenme güçlüğü,
  • Cılız ses,
  • Zayıf öksürük gözlenmesi,
  • Yaşıtlarından geri kalma,
  • Sık sık düşme,
  • Kramp,
  • Yürüme yeteneğinin kaybolması,
  • Oturma, ayakta durma ve yürümede gözlenen zorluk durumu,
  • Dil seğirmesi, başlıca belirtiler arasında yer almaktadır.

SMA Hastaları Ne Kadar Yaşar

SMA Hastalığı Teşhisi Nasıl Konmaktadır?

SMA hastalığının anlaşılması için hastalarda hareket ve sinir hücrelerinin etkilenmesine bağlı olarak güçsüzlük ve hareket kısıtlılığının oluştuğu fark edilmektedir. Anne ve babanın taşıyıcı olarak SMN1 geninin eksik olması durumunda, bebek sahibi olmaya karar verdikleri zaman mutasyona uğrayan 2 genin çocuğa aktarılması ile hastalığın oluştuğu bilinmektedir. SMA hastasının ebeveynlerinin birinden genetik geçiş olması halinde, hastalık oluşmasa da taşıyıcılık görülebilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik görülmesi durumunda ebeveynlerin doktora başvurmaları gerekir. Başvuru sonrasında EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılmaktadır. Anormal bulguların bulunması halinde kan testi yapılarak şüpheli genler detaylı bir şekilde incelenir. Ardından SMA teşhisi konulur. Ayrıca SMA hastaları ne kadar yaşar öğrenmek için tıklayınız.

SMA Hastalığı Neden ve Kimlerde Görülmektedir?

SMA hastalığının görülmesi Türkiye’de her 6.000 doğumdan birinde gözlenmektedir. Bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında görülmektedir. Ancak insanlar bilinçlendirildiği takdirde sayılarda istatistiklere göre azalmalar olacağı yönünde beklentiler de görülmekte. Nasıl mı? İnsanların yüzdelik olarak büyük bir kısmı taşıyıcı olduğu halde bu durumdan SMA genetik testi yapmadıkları için haberdar değiller. SMA genetik testi insanlara ne kadar çok uygulanırsa sayılarda o denli azalma baş gösterecektir. Bilinçlendirmek bu konuda çok önemli yere sahiptir.

SMA Hastalığının Tedavisi Nasıldır?

SMA hastalığının tedavisi kesin bir şekilde bulunmasa da bu hastalık üzerinde birçok çalışma yapılmaktadır. 2016 yılında FDA onayı alan ve SMA hastalığı ilacı olan Nusinersen, Sağlık Bakanlığı tarafından 2017 yılında onay almıştır. Nusinersen protein üretiminde büyük yer alan bir ilaçtır. Fiyat olarak çok yüksek bedellerle satılan bu ilaç SMA hastaları için büyük etki yapsa da fiyatı yüzünden aileler ilacı alabilmek için büyük paralar harcamak zorunda kalıyor. Özellikle düşük ücretlerle geçindirilen evlerde bu fiyat çok büyük sıkıntılar yaşatıyor.

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir