SMA Hastalığı Nedir?
Genel SMA Tedavi Teşhis

SMA Hastalığı Nedir?

Tıp alanında Spinal Müsküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, belirtileri çocukluk çağında görülen bir hastalık türüdür. Toplumda ise halk ismiyle yani gevşek bebek sendromuyla anılmaktadır. Günümüzde SMA hastalığına yakalanarak yaşamını yitiren bebeklerin artması sebebiyle sosyal medyada da sıklıkla konuşulmaya başlanan SMA hastalığı nedir özetle anlatmak gerekirse kas hareketlerini yöneten sinir sisteminde hasar meydana gelmesi nedeniyle kasların eriyerek yok olması ile kendisini gösteren bir hastalık olduğunu söylemek mümkündür.

SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı nedir sorusunun ilk cevabı farklı türleri de bulunan SMA hastalığında ilk etkilenen bölge omurilikte bulunan hareket sinirleridir diye açıklanabilir. Kas hareketlerinin yönetiminden sorumlu olan sinir sisteminde tahribat meydana gelmesi sebebiyle kasların işlevlerini tam olarak yerine getiremeyerek zayıflaması ile ortaya çıkan SMA aşamalar halinde ilerlemektedir.

SMA Hastalığı Nedir?
SMA Hastalığı Nedir?

SMA Hastalığı Neden Olur?

 

6000 bebek ile 10.000 bebekte bir görülebilen bir hastalık olan SMA, genetik bir rahatsızlık olması sebebiyle anne ve babadan çocuklarına geçmektedir. Ancak, kesin olarak SMA hastalığı neden olur sorusunun yanıtı ebeveynlerin her ikisinden de bozuk gen alınmasından kaynaklandığıdır. Yani, SMA hastalığı tek bir ebeveynden alınan bozuk genden dolayı meydana gelmemektedir.

 

SMA Hastalığı Belirtileri

 

SMA hastalığı belirtileri hastadan hastaya farklılık gösterse de görülen genel belirtiler şunlardır;

 

  • Yatarken kurbağa bacağı olarak isimlendirilen pozisyonda yatma
  • Tendon reflekslerinde azalma
  • Güçsüzlük
  • Yürüyememe
  • Dilde fasikilasyon meydana gelmesi
  • Beslenme bozuklukları
  • Kas yapısında gevşeme
  • Bacak ve kol hareketlerinde azalma gözlemlenmesi
  • Solunum sisteminin tutulması
  • Özellikle bebeklerde ağlamada cılızlık
  • Hastanın yaşıtları ile kıyasla geride kaldığının ve hareketlerinin yavaş olduğunu gözlemlenmesi
SMA Hastalığı sebepleri
SMA Hastalığı Nedir

SMA Hastalığı Ne Demek?

Son dönemlerde oldukça sık olarak görülen SMA hastalığı ne demek özetlemek gerekirse omurilikte yer alan ön boynuz olarak isimlendirilen sinir hücrelerine etki ederek hareket yeteneğinin kısıtlanmasına sebep olan bir kas rahatsızlığı olduğunu söylemek mümkündür.

Sinir hücrelerinin görevlerini tam olarak gerçekleştirememeleri genel olarak ölümcül sonuçlara neden olan kas zayıflığına ve güçsüzlüğüne sebep olur. SMA hastalığından istemli kaslarda erime ve güçsüzlük yaşanırken istemsiz kaslar etkilenmez. Bunun yanı sıra SMA hastalığı nedir diye araştırma yaparken dikkat çeken noktalardan biri de, SMA olan hastaların zeka seviyelerinin normalin üzerinde ya da normal olduğunun görülmesidir. Zekâ ile ilgili hiçbir sıkıntı oluşturmayan hastalık, işitme ve görme duyusuna da etki etmemektedir.

SMA Tip 1 Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı nedir diye merak ederek detaylı olarak araştırma yapan kişiler hastalığın en riskli aşamasının SMA Tip 1 olduğunu gözlemlemektedir.

SMA Hastalığı Nedir?
SMA Hastalığı Nedir?

SMA Tip 1 Hastalığının İlk Belirtileri

 

SMA Tip 1 hastalığının ilk belirtileri çok küçük yaşlarda bile kendini gösterecek seviyede ciddi belirtilerdir. Bu sebeple SMA belirtileri görüldüğünde çocukların hiç vakit kaybetmeden bir uzman muayenesine götürülmesi oldukça önemlidir. Bebeklerde gözlemlenen ve hastalığın en ağır olacak şekilde seyreden tipi olan SMA Tip 1 belirtilerini daha gebelik döneminde verebilmektedir. Gebeliğin son aşamalarında bebeğin hareketlerinde meydana gelen azalmalar SMA belirtisi olabilmektedir. SMA Tip 1 hastalığı genel olarak 0-6 ay arasında belirti vermekte ve bebeğin hareketlerini tamamen sıfırlayabilmektedir.

SMA Tip 1 hastalığı belirtileri nelerdir diye bakıldığında bebeklerin neredeyse tümünde baş kontrolü bulunmadığı, bacak ve kol hareketlerinin ise olmadığı görülmektedir. SMA Tip 1 hastası olan bebeklerin solunum kaslarının da etki görmesi, solunum yolu enfeksiyonlarına ve nefes darlığına sebep olduğu için solunum desteğine gereksinim duymalarına ve öksürmede problem yaşamalarına sebep olmaktadır.

SMA Tip 1 hastalığı olan bebekler emme işlevini ve yutma işlevini yerine getiremez. Yüz hareketleri normal, bakışları canlı olan bebekler göz kontağı kurabilir, çevre ile ilgilenir ve iletişim becerileri de oldukça güçlüdür. SMA Tip 1 olan hastaların oldukça büyük bir bölümü henüz 2 yaşına gelmeden önce yaşamlarını yitirmektedir.

 

SMA Hastalığı İlacı

Aralık 2016’da FDA tarafından onaylanan nusinersen, SMA Hastalığı ilacı olarak kullanılmaktadır. Söz konusu ilaç SMN2 geniyle SMN isimli proteinin üretiminin arttırmayı ve hücrelerin beslenmesini sağlamayı hedefler. Bu sayede semptomların azaltılmasını ve ölümlerin geciktirilmesini amaçlamaktadır.

FDA onayı ilaca SMA tipleri ayrım yapmadan verilmiş olsa da yetişkinler üzerinde gerçekleştirilen hiçbir araştırma bulunmamaktadır. SMA Hastalığı İlacı Fiyatı oldukça yüksektir ve yetişkin hastalarda etkileri kesinleşinceye dek yalnızca SMA Tip 1 hastaları için kullanımına uygun görülmektedir.

Zolgensma olarak adlandırılan yine FDA tarafından onaylanan SMA hastalığı ilacı ise yenilikçi gen tedavisine olanak tanımaktadır. Damar içerisine AVV9 adlı virüs enjekte edilerek DNA geninin değiştirilip tedavisi edilmesi amaçlanmaktadır. Tek sefer uygulanan bir ilaç olan Zolgensma iki yaşın altındaki bebeklere uygulanmaktadır. Dünyanın en pahalı ilacı olan Zolgensma’nın ortalama fiyatı ise 2 milyon dolardır.

SMA Tip 1 ve Diğer Türleri

 

SMA Tip 4 daha çok erişkin dönemlerde gözlemlenmekte ve kendisini hem kol hem de bacak uzuvlarında meydana gelen zayıflamak ile belirti vermektedir. Kaslarda oluşan bu zayıflayamaya rağmen SMA Tip 4 hastaların birçoğu kendi kendilerine yürüyebilecek güce sahiptir. SMA Tip 3 hastaları da aynı şekilde ayakta durarak yürüyebilmekte ve kendi gereksinimlerini kendileri karşılayabilmektedir.

SMA Tip 2 hastaları ise baş kontrollerini sağlayabilir, rahat olarak oturup kalkabilir fakat yattıklarında doğrulmada sorun yaşarlar. SMA Tip 1 hastalığı ise belirttiğimiz gibi evrelerin en tehlikelisidir ve bu evredeki hastaların baş kontrollerini oldukça zor sağladıkları ve yardımsız oturamadıkları görülür.

 

SMA Tip 1 Nedir?

SMA Tip 1 ve SMA Tip 2 rahatsızlığını yaşayan çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarına oranla oldukça geridir. SMA Tip 1 ve Tip 2 sebebiyle omurgada skolyoz olarak adlandırılan farklı eğriliklere de sıklıkla rastlanmaktadır. SMA Tip 1 hastaları hiçbir şekilde yürüyemez ve bu skolyozların oluşumları diğer evrelere kıyasla çok daha hızlı olarak ilerlemektedir. Yürüyemeyen SMA Tip 1 hastalarında ise genellikle hem bacak hem de kollarda şekil bozuklukları gözlemlenmektedir. Gerçekleştirilen deney ve araştırmalarda SMA hastalarının özellikle kol bölgelerinin incelenerek dirsek eklemlerinin hasar gördüğü ve işlevlerini tamamen kaybettiği belirlenmiştir.

SMA Hastaları Kaç Yıl Yaşar?

SMA hastalığının sebep olduğu en büyük sıkıntı akciğer ve solunum sorunlarıdır. Bununla birlikte ortaya çıkan beslenme zorluğu da SMA’nın seyrini zorlaştırmaktadır. Bu sebeple gereken tedavilerin uygulanmaması ve hastalığın hızlı seyri ölümle sonuçlanabilmektedir.

SMA hastalığı ile ilgili en çok merak edilen konulardan biri şüphesiz ki SMA hastaları kaç yıl yaşar sorusudur. SMA hastalarının yaşam süreleri SMA tiplerine göre farklılık göstermektedir. SMA Tip 2 hastalarının ortalama yaşama sürelerinin 5 yıl olduğu görülürken, SMA Tip 1 hastaları arasında 35 – 40 yıl mucizevi şekilde yaşam süren hastalar da görülmüştür. Yani SMA hastalarının yaşam süreçleri birazda hastalarda gözlemlenen semptomların şiddetine bağlı olarak değişim gösterebilmektedir.

SMA Neden Olur?

SMA hastalığı daha önce de belirtmiş olduğumuz gibi anne ve babadan çocuğa bozuk gen aktarımı nedeniyle oluşmaktadır. Yani SMA Neden Olur sorusunun cevabı hem anne hem de babada olan çekinik genlerdir. Şayet bu çekinik genler sadece babada ya da annede ise sadece taşıyıcılık gerçekleşirken hastalık gelişmez.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir