SMA Hastalığı Ne Demek
Genel SMA

SMA Hastalığı Ne Demek?

SMA hastalığı, dünya üzerinde nadir görülen bir hastalıktır. SMA hastalığı ne demek? SMA, merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkisi altına alan kalıtsal hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkma süreci, omurilikte motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetleri ortadan kaldırması ile başlayıp devam eder. Kas kaybı ve zayıflığına sebep olan ve çok rastlanmayan bir hastalık olan SMA, vücuttaki birçok kası tutarak hareket kabiliyetini sınırlandırır ve hastaların hayat kalitesini olumsuz etkiler.

SMA Hastalığı Ne Demek?

SMA hastalığı, istemli kaslarda güç kaybına sebep olmaktadır. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen bu hastalıkta hastanın zekâ seviyesi normal ya da normal üstü olabilmektedir. Vücudun hareket etmesini denetleyen motor sinirlere olumsuz etkide bulunan SMA hastalığının dünya üzerinden görülme sıklığı 10 binde 1 iken Türkiye’de bu oran yaklaşık 6 binde 1’e kadar düşmektedir. SMA hastalığı ne demek sorusuna bulunabilecek en net cevap nadir görülen ama bir o kadar da tedavi olunmadığı sürece ölümcül olabilen bir hastalık olarak cevap bulabiliriz.

SMA Hastalığı Ne Demek
SMA Hastalığı Ne Demek

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının semptomları yaygın olarak kas kaybı ve bununla birlikte kas güçsüzlüğüdür. Hastalığın tipine göre değişiklik göstermekle birlikte SMA hastalığında gözlenen belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

  • Motor gelişimde eksikliği sebep olan kas zayıflamasına bağlı kas güçsüzlüğü,
  • Azalan refleksler,
  • Dengeyi zor sağlama,
  • Ellerde titreme durumu,
  • Baş ve boyun kontrolünü kaybetme,
  • Beslenme güçlüğü,
  • Emme – yutma güçlüğü,
  • Cılız ses ve zayıf öksürük,
  • Kramp ve yürüme yeteneğinde gözlenen kayıplar,
  • Yaşıtlarından geride kalmış olma,
  • Sık sık yere düşme,
  • Oturma, ayakta durma ve yürümede güçlük çekme de gözlenen semptomlar arasında yer alır.

SMA Teşhisi Nasıl Konmaktadır?

SMA hastalığının tanısının konması için kişilerin nöroloji uzmanına başvurması gerekmektedir. Bebeklerde SMA hastalığından şüphe edilmesi durumunda çocuk nöroloji uzmanına gidilmelidir. Hastanın ve ailesinin tıbbi öyküsü alındıktan sonra muayene edilir. Ardından EMG yapılarak kişinin sinir ve kas ölçümü yapılır. Gereken durumlarda ise doktor, ek yapılan laboratuvar tetkikleri ve radyolojik görüntülemeler isteyebilir. Anormal bulguların sonucunda genetik testler ve kan testleri ile şüpheli gen yapıları incelenir. Elde edilen sonuçlar ışığında ise kişiye teşhis konmaktadır.

SMA Hastalığı Ne Demek
SMA Hastalığı Ne Demek

SMA Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?

SMA hastalığının tipleri 4 tanedir. Bu sınıflandırmada önemli olan hastalığın başladığı yaş ve yapabildiği hareketler göz önünde bulundurulur. SMA hastalığının semptomlarını gösterdiği yaş ne kadar ileri olursa, o hastalık o kadar hafif olur. 6 aylık ve daha küçük olan bebeklerde belirtileri görülen Tip 1 SMA, en ağır süreci geçiren tiptir. Aynı zamanda Tip 1 SMA hastalığı, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen nedenleri arasında yer alır.

Tip 2 SMA hastalığı, 6 – 18 aylık bebeklerde görülmektedir. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normal seyirde ilerlerken, bu dönemden sonra belirtiler baş gösterir. Başlarını kontrol edebilen Tip 2 SMA hastaları tek başlarına otursalar da desteksiz bir şekilde ayakta duramaz ve yürüyemezler. Aynı zamanda ellerde titreme, kaslarda güçsüzlük ve kilo alamama gözlenir.

SMA Hastalığı Ne Demek? Nasıl Belirti Gösterir?

Tip 3 SMA hastalığının belirtileri 18.aydan sonra baş göstermeye başlamaktadır. Bu döneme kadar gelişimleri normal süreçte ilerleyen bebeklerin SMA hastalığı belirtilerinin fark edilmesi ergenlik döneminde olabilir fakat gelişimi yaşıtlarından daha yavaş ilerler. Hastalık ilerledikçe de kaslar güçsüzleşir, ayağa kalkmakta zorluk yaşanır, merdiven çıkamama ve sık sık düşme gözlenir, ani kramplar ve koşamama gibi güçlükler ile karşılaşılır. Tip 3 SMA hastaları ileriki yaşlarda yürüme kabiliyetlerini kaybedebilir ve skolyoz hastalığı görülebilir. Ayrıca SMA Hastalığı genetik mi öğrenmek için tıklayınız.

Tip 4 SMA hastalığında ise kişilerin yetişkinlik döneminde semptomlarını göstermesi ile başlar. Diğer SMA hastalığı türlerine göre daha nadir görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaş gözlenir. Tip 4 hastalığına sahip kişilerde nadir de olsa yutma ve yürüme gibi kabiliyetlerin kaybı görülebilir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir