SMA Hastalığı Genetik Mi
Genel

SMA Hastalığı Genetik Mi?

SMA Hastalığı Genetik Mi?

SMA hastalığının genetik olup olmadığı, nasıl ortaya çıktığı merak edilen konular arasındadır. SMA hastalığı genetik mi? Hastalığın genetik olması engellenemeyeceği anlamına gelmez. Gerekli tedavi yöntemleri ile çocuk planlamaları öncesinde gerekli testlerin yaptırılması ile SMA hastalığının önüne geçilmesi ya da etkilerinin kontrol altına alınması mümkündür. SMA hastalığı dünya genelinde 10 binde 1 oranında görülme sıklığına sahipken ülkemizde 6 binde 1 oranında sık rastlanan bir problemdir.

SMA Hastalığı Genetik Mi?

SMA hastalığının genetik bozukluk olması ile ilgili bilinmesi gerekenler şu şekildedir:

  • SMA hastalığı çok sık görülen bir hastalık olmasa da genetik faktörler ile ortaya çıkan bir durumdur.
  • Taşıyıcı anne babadan bebeğe aktarılması halinde mutlaka tedavi edilmesi gerekir. Aksi halde genetik bir ölüm haline bürünebilir.
  • Genetik geçişli bir hastalık olması yönüyle SMN geni protein üretemez hale gelir.
  • Protein vücut için son derece önemli bir yapı taşı olduğu için eksikliği halinde motor sinir hücreleri etkisiz hale gelebilir.
  • SMA hastalığı etkileri sonrasında kas sistemi görev yetisini kaybedebilir.

Tüm bu olumsuzluklar genetik faktörlerin çocuğa taşınması yolu ile ortaya çıkar.

SMA Hastalığı Genetik Mi?
SMA Hastalığı Genetik Mi?

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilmeden çocuk yapabilirler. Buna bağlı olarak taşıyıcı anne babadan dünyaya gelen bebek %25 oranında SMA hastası olabilir. SMA hastalığının bilinmesi gereken belirtileri ise şu şekildedir:

  • Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük hissi en önemli belirtiler arasında yer alır.
  • Azalmış refleksler ile hareket güçlüğü ortaya çıkar.
  • Dengeyi sağlamada zorluk yaşanarak düşmeler meydana gelebilir.
  • Ellerde titreme görülmesi kas sinir sisteminde meydana gelmeye başlayan bozuklukları işaret eder.
  • Baş kontrolünü sağlayamama hallerinde baş, kişinin vücuduna ağır gelmeye başlayabilir.
  • Beslenme güçlüğü çeken hastalar zor anlar yaşayabilir.
  • Cılız ses ve zayıf öksürük gibi unsurlar da belirtiler arasında yer alır.
  • Kramp ve yürüme yeteneği kaybı kişinin başına hareket etmesini sınırlandırabilir.
  • Kas gücünün zayıflamasına bağlı olarak yaşıtlarından geri kalma sorunu gözlenebilir.
  • Sık sık düşmeler meydana gelebilir.
  • Oturma, ayakta durma ve yürüme gibi fonksiyonlarda zorluk yaşanabilir.

Tüm bunlara bağlı olarak çeşitli pek çok olumsuz belirtisi olan SMA hastalığı mutlaka tedavi edilmesi gereken hastalıklar arasında yer alır. Peki SMA hastalığı neden arttı sorusuna cevap aramak isterseniz tıklayınız.

SMA Hastalığı Genetik Mi
SMA Hastalığı Genetik Mi

SMA Hastalığı Nasıl Gruplandırılır?

SMA hastalığı genetik mi sorusuna kesin bir cevap olmamakla birlikte akraba evliliklerinde SMA hastalığının çok sıklıkla görüldüğü istatistiklerce kanıtlanmış durumda olmaktadır. SMA hastalığının kişilerde görülme oranlarına göre çeşitleri vardır. Buna göre SMA hastalığının sınıflandırılması şu şekildedir:

Tip I SMA (Werdnig-Hoffmann);

  • Hastalığın en ağır ilerleyen türüdür.
  • Doğum öncesinde ya da ilk 6 aylık süreçte ortaya çıkabilir.
  • Anne karnında başlayan hastalıklarda bebek her daim bir destekler ile hareket ettirilir. Tek başına denge kuramayabilir.
  • Hastalığın bu evresi büyük oranda risklidir.
  • Solunum yollarının bozulması ile bebeğin yaşam süresi ortalama 2 yıldır.

Tip II SMA (Ara form, İntermediate form);

  • İlk aylık dönemden 1,5 yaşına kadar geçen sürede ortaya çıkabilir.
  • Hastalığın bu çeşidinde yardımsız ayakta durmalar gözlenir. Bebek desteksiz şekilde oturabilir.
  • Enfeksiyonlara karşı direnç gösteremezler.

Tip III SMA (Kugelberg-Walender);

  • SMA hastalığının belirtileri 18. aydan itibaren gözlenir.
  • Hasta, tek başına küçük adımlı yürüyebilir. Fakat basamak çıkma, uzun süre ayakta durma, koşma gibi fonksiyonlarda güçlük yaşanır.
  • Bu evrenin en belirgin özelliği yürüme güçlüğüdür.
  • Belirtiler ilk evrelerde büyük oranda fark edilmeyebilir. Zamanla bacak ve kalça kaslarının zayıflaması ile düşmeler meydana gelir. Bunun sıklığı halinde kontroller gerçekleşir.

Tip IV SMA (Erişkin);

  • Bu evrede hastalık yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. SMA hastalığı için geçerli bu evrede yürüme fonksiyonları tek başına gerçekleştirilse de kas yapısı günden güne zayıflar.

 

 

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir