Genel

SMA Bağış

SMA Bağış

SMA hastalığı için bağış işlemi, SMA Bağışı, SMA hastalığı için kurulmuş olan SMA hastalığı ile mücadele derneği ve Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’ne internet üzerinde gerçekleştirilmektedir. Aynı zamanda SMA bağış işlemi, sosyal medya üzerinden de devam ettirilmektedir.

SMA Hastalığı Neden Gerçekleşir?

SMA hastalığının ortaya çıkma sebebi, sinir siteminde var olan bir motor nöronun hayatta kalması için gereken SMN adındaki bir motor protein eksikliğindendir. SMN motor proteini, motor nöronlarda gen ekspresyonu için oldukça önemlidir. Eksiklikten dolayı SMN 1 adı verilen bu gen, 5.kromozom üzerinde gerçekleşen genetik mutasyonlardan dolayı oluşmaktadır. 5.kromozom üzerinden gerçekleşen genetik kusurlar arasında en yaygın olan SMN 1 geninin olmamasıdır. Komşu olan SMN 2 geni ise SMN 1 geninin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı nadir olarak SMN 1 dışındaki genlerde oluşan kusurlardan da ortaya çıkabilmektedir. Bu hastalığa ise 5.kromozomdan kaynaklanmayan SMA hastalığı denir.

SMA Bağış
SMA Bağış

SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?

SMA hastalığının tipleri arasında en yaygın olanı 5.kromozoma bağlı olarak gelişen SMA hastalığı ya da SMN ile ilişkili SMA hastalığıdır. Bu SMA hastalığının semptomları, hastalığın başlangıç yaşına, yayılma hızına ve kişinin hareket edebilme kabiliyetine göre 1’den 4’e çeşitli tiplerde görülür. Bu tipler:

  • Doğum sırasında ya da bebeklik zamanlarında ilk belirtileri gösteren çocuklar, en düşük işlevsellik seviyesine sahiptir. Bu hastalığa Tip 1 denir.
  • Gençlik zamanlarında başlayan SMA hastalığı Tip 2 ve Tip 3 olarak adlandırılmaktadır.
  • Yetişkinlik zamanlarında gözlenen ve SMA hastalığına ise Tip 4 denmektedir.

SMA hastalığı, normal koşullarda ne kadar geç başlarsa, motor nöron fonksiyon düzeyi de o kadar az etkilenmektedir. Bu 4 tip SMA hastalığının haricinde SMA hastalığı Tip 0 çeşidi de vardır. SMA Tip 0, hamileliğin son zamanlarında fetal hareketliliğin azalması ile karakterize edilmektedir. Bu durumda erken doğum gözlenmektedir. Bundan dolayı da yeni doğan bebeklerde ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlenebilir. Aynı zamanda emme, nefes alma ve yutkunma gibi reflekslerde zorluk görülebilmektedir. Ayrıca SMA neden olur, nedenlerini öğrenmek için tıklayınız.

SMA Bağış
SMA Bağış

SMA Hastalığında Hangi Yan Etkiler Gözlenir?

SMA hastalığında meydana gelen komplikasyonlar şu şekilde verilmiştir:

  • SMA hastalığının yan etkisi olarak en başta kaslar üzerindeki kontrol kaybı gelir.
  • Kas kontrolünün yitirilmesine bağlı olarak solunumu kontrol eden kasların fonksiyonunu kaybetmeye başlamasıdır.
  • Solunum kaslarının zayıflığı, havanın akciğere doğru bir şekilde girip çıkmaması demektir. Bu yüzden SMA hastalarında yetersiz solunuma bağlı olarak genel sağlık üzerinde olumsuz etkiler oluşur.
  • Bu etkilerin başında baş ağrısı, gece uyku problemleri ve uykusuzluk, gün içinde esneme, gün boyunca görülen uyku hali, düz yatmakta güçlük yaşama, göğüs enfeksiyonları ve kalp hasarı gelir.
  • SMA hastaları yaşamları boyunca solunum fonksiyonlarına dikkat edip özellikle enfeksiyonlara önem vermelidir. Bu gibi durumlar için doktor tarafından enfeksiyonlardan kaynaklanan, salgıların temizlenmesi için gerekli tıbbi desteğin verilmesi gerçekleştirilir.
  • Bacaklar, kollardan önce zayıflamaya başlar. Eller ise çoğunlukla en uzun süre güçlü kalabilen vücut kısmıdır.

SMA Hastalığının Belirtileri Nedir?

SMA hastalığının semptomları hastalığın tipi ve şiddetine göre değişiklik göstermektedir. Fakat SMA hastalığının en yaygın belirtisi, el ve kollarda bulunan kaslar gibi kontrol edilebilen kaslarda görülen zayıflamadır. SMA hastalığından en çok etkilenen vücut kısımları ise kaslar, omuz, kalça ve üst sırt kaslarıdır. SMA hastalarında gözlenen sırt kaslarındaki zayıflama durumlarında omurga eğrilir ya da kamburluk gelişebilir. Vücudun alt bölgesi ise genel olarak fazla etkilenmiş gibi görünürler, tendon reflekslerinde azalma gözlenir.

 

 

 

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir