Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA Teşhis

Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir? öğrenmek istiyorsanız detaylı bir şekilde anllattığımız yazımıza göz atabilirsiniz. Çünkü bu durum yüksek derece de risk taşımaktadır ve erken önlem almanın yararını göstermektedir. Bebeklerde SMA hastalığı belirtileri sizi ve bebeğinizin hayatını kurtaracak derecede önem teşkil etmektedir. Yazımızda belirttiğimiz üzere bazı efekler bebeğiniz üzerinde ortaya çıkmaktadır.

Bebeklerde SMA hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı, ortaya çıktığı döneme bağlı olarak değişen dört türe sahiptir. Belirtiler, hastalığın farklı türlerinde birbirine benzer özellikler taşır. Ön plana çıkan ilk belirti, güçsüzlüğün yol açtığı hareketsizliklerdir. Bebek anne karnındayken gelişen Tip – 1 SMA, hastanın vücudu genelinde güçsüzlük meydana getirir. Tip – 2, tip – 3 ve tip – 4 SMA vakaları, kas kaybının belli bölgelerde yoğunlaştığı durumlardır.

Bebeklerde SMA hastalığı Belirtileri?

Bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkan SMA belirtileri kolayca anlaşılabilir. Bebeğin bir türlü oturamaması, yatarken boynunu kaldıramaması, ayakta duramaması, yürümeyi öğrenememesi başlıca belirtilerdir. Daha geç dönemlerde gelişen vakalarda ilk gözlemlenebilecek durumlar şöyledir:

  • Fiziksel gelişimde yavaşlık
  • El ve kolda titreme
  • Kısık ses
  • Öksürürken zorlanma
  • Nefes alırken zorlanma
  • Yiyecekleri çiğneyip yutarken zorlanma
  • Şiddetli bacak krampları
  • Koşarken sık sık yere düşme
  • Yürürken ve ayakta dururken bacaklarda güçsüzlük hissi
  • Otururken veya uzanırken devam eden güçsüzlük hissi
  • Dil kaslarındaki seğirmelerden kaynaklanan konuşma bozuklukları

SMA hastalığının belirtileri bacaklarda daha belirgindir. Hasta bireylerin bacaklarını kontrol etmeleri, bir şeyi ellerinde tutmalarına göre zordur.

Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA Hastalığı Genetik Mi?

SMA, anne karnında gelişebilmesinden dolayı genetik hastalıklardandır. Sağlıklı ebeveynlerin hasta çocukları dünyaya gelebilir. Bunun sebebi, taşıyıcı olmalarıdır. SMA hastalığı genetik olarak meydana gelen ve ömür boyu tedavi gerektiren bir problemdir. Etkili tedavi yöntemleri konusunda araştırmalar sürmektedir.

SMA Hastalığı Neden Olur? SMA Hastalığı Bulaşıcı Mıdır?

SMA hastalığının nedeni SMN1 geninde ortaya çıkan hasarlardır. SMN1 geninin beşinci kromozomundaki problemler veya bu genin var olmaması hastalığa sebebiyet verir. Sebebi tam olarak açıklanamayan birçok gen mutasyonu da SMA nedeni olarak kabul edilir. Genlerdeki bozuklukların yol açtığı SMA, bireyler arasında bulaşıcılık göstermez.

SMA Ne Kadar Sürer? SMA Kendiliğinden Geçer Mi?

Genetik bir hastalık olan SMA, günümüz itibarıyla tamamen tedavi edilememektedir. Hastaların hayat kalitesini yükseltmek için üretilmiş ilaçlar ömür boyu kullanım gerektirebilir. Genetik hasarı düzelterek SMA’yı büyük ölçüde tedavi edebilen bazı ürünler bulunsa da fayda düzeyleri tartışmalıdır.

Bir bebeğin boynunu dik tutamadığı, oturamadığı, fiziksel gelişim konusunda yaşıtlarından geri kaldığı ve yürürken sık sık düştüğü gözlemleniyorsa tanı için doktora başvurulmalıdır. Çünkü SMA kendiliğinden geçmesi mümkün olmayan bir hastalıktır. Ortaya çıkmış durumdaki vakalar ömür boyu sürebilir; fakat geliştirilen modern ilaçlar sayesinde hastalık semptomlarının kontrol altına alınabileceği de unutulmamalıdır.

Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Yetişkinlerde SMA Hastalığı Görülür Mü?

SMA hastalığı yetişkinlerde de görülebilecek bir problemdir. Hastalığın dördüncü tipi, yetişkinlerde görülen vakaları tanımlar. Tip – 4 SMA, bebekleri ve çocukları ilgilendiren tip – 1, tip – 2 ve tip – 3’ten daha az ölümcüldür.

Ölümle en az sonuçlanan SMA tipi budur. Yetişkinlerin belli ölçüde fiziksel dayanıklılığa sahip olması, hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bir faktördür. Yetişkinlerde SMA belirtileri çoğunlukla el titremesi ve dilde seğirme sorunlarıdır.

SMA Nasıl Anlaşılır?

SMA hastalığı çeşitli testler uygulanarak tanılanabilir. Yaygın olarak kullanılan SMA teşhis yöntemleri şunlardır:

  • Hasta bireyler için fizik muayenesinden sonra teşhis konulabilir. Muayene metodu, ilerlemiş vakaların teşhisinde kullanılır. Gelişim aşamasındaki SMA vakaları klinik testlerle anlaşılabilir.
  • Kas hasarının durumunu tespit edebilmek için kan tahlili yapılabilir. Tahlillerde, kanın kreatin kinaz oranı ölçülür. Eğer bu madde fazlalaşmışsa kas hücrelerinde hasar meydana geldiği anlaşılır. Fakat tahlil her zaman istenen sonucu vermeyebilir.
  • Preimplantasyon genetik tanı testiyle anne karnındaki bebeğin SMA’lı olup olmadığı kontrol edilebilir.
  • EMG testi yapılarak kasların elektriksel aktivitesi ölçülür. Aktivite azlığı SMA belirtisi

 

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir